做好罕见病信息化建设和安全管理 提升数据质量

罕见病(Rare Diseases),顾名思义是发生率较低的疾病,它是全人类共同面临的重大医学难题。

作者: 派派 来源: 大健康派 2019-10-16 13:30:12

罕见病(Rare Diseases),顾名思义是发生率较低的疾病,它是全人类共同面临的重大医学难题。党的十八大以来,在以习近平总书记为核心的党中央、国务院的坚强领导下,我国罕见病卫生事业的发展取得了长足进步。“健康中国2030”规划纲要中指出:全民健康是建设健康中国的根本目的,而罕见病人群的健康将是实现这一目的不可忽视的部分。


由于罕见病发病率极低、单病种患病人数少,且具有病种繁多、遗传为主、诊治困难等特点,罕见病药物研发困难且需要巨大的成本投入,所以罕见病药物种类稀缺、价格昂贵,常常被称为孤儿药(Orphan Drugs)。目前,全世界范围内只有不足5%的罕见病患者接受了有效治疗。


近年来,国家推出了一系列政策激励罕见病研究和孤儿药研发。2018年5月,国家卫生健康委员会等五部委联合发布首批国家罕见病目录。《中国第一批罕见病目录》和国内首部《罕见病诊疗指南(2019年版)》的发布,为疾病诊疗规范、药物政策、医保救助政策等相关工作提供了有效的参考和依据。


以此为契机,中央政府各部委在加快罕见病药物审评审批及上市、部分罕见病药物减税、临床急需境外新药进口遴选等方面出台相应政策,各地方政府探索利用大病医疗保险和补充保险制度支持罕见病的治疗并建立专病救助基金和患者援助计划,以提高我国罕见病患者用药可及性。


2019年2月27日,《罕见病诊疗指南(2019年版)》正式发布。该指南涵盖121种罕见病,对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗,并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程,以清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和治疗原则,对提高我国罕见病规范化的诊疗水平具有重要意义。


近日,为了解我国罕见病流行病学、临床诊疗和医疗保障现状,以制定人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高患者医疗保障水平,国家卫生健康委办公厅发布了《关于开展罕见病病例诊疗信息登记工作的通知》。将于11月1日开始病例信息登记工作。同时,卫健委强调要做好罕见病信息化建设和安全管理。鼓励进行信息登记管理的医院,按照《中国罕见病诊疗服务信息系统接口文档》《中国罕见病诊疗服务信息系统数据采集接口标准》,与信息系统进行对接,实现信息自动填报功能,减轻工作负担,提高数据质量。同时,注意加强安全防护,保障数据安全。


同时,由中国罕见病联盟作为发起方,中国医学科学院北京协和医院张抒扬教授与国家卫健委药物与卫生技术综合评估中心副主任赵琨教授作为负责人,共同制定了《罕见病药物卫生技术评估专家共识(2019)》,针对罕见病药物开展卫生技术评估(卫生技术评估Health Technology Assessment是一种对卫生技术适宜性、效果和影响进行系统评价的方法,已经作为成熟的评估工具被应用在国内外的医药卫生体系中,可以为药物市场准入及医药卫生决策提供有效和科学的证据。),为国家医疗政策管理、医疗保险准入以及药品审评审批等相关政策决策提供综合、可靠的循证依据,已经成为目前提高我国罕见病诊疗水平、解决罕见病患者核心诉求的重要着力点。但是,由于罕见病具有患者人数较少、疾病异质性高等特点,罕见病药物的卫生技术评估遇到了许多伦理上与技术上的挑战。

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