最近，中国科学院院士、中国医学科学院阜外医院顾东风教授和鲁向锋教授团队建立了冠心病多基因风险评分模型。该评分模型可实现我国居民冠心病高危人群早期筛查评估，并提出不同遗传和临床风险人群的心血管健康管理路径和方案。相关论文近日在线发表在《欧洲心脏杂志》上。

顾东风介绍，该研究整合了26万东亚人群的冠心病基因组数据，鉴定了东亚人群冠心病主要危险因素相关的540个变异，以及这些变异位点的效应值，构建了适合东亚人群的冠心病多基因风险评分模型，并在我国前瞻性随访20年的4万多人群队列中评价和验证其对冠心病的预测价值。

该冠心病多基因风险评分模型能够有效预测冠心病发病风险，描绘个体随年龄增长的发病轨迹。研究发现，高遗传风险者（评分最高的20%人群）发生冠心病的风险是低遗传风险者（评分最低的20%人群）的近3倍，两组人群冠心病终生发病风险（到80岁时）分别达15.9%和5.8%。如果高遗传风险者同时伴有冠心病家族史，那么冠心病终生发病风险将高达27.7%。

研究人员进一步结合现行《中国心血管疾病风险评估与管理指南》，评价了多基因风险评分的应用价值，发现多基因风险评分可以显著改善传统临床风险的再分层能力，尤其是对于传统中、高临床风险患者临床决策的制定具有重要的指导意义。

“现行指南对中等传统临床风险患者缺乏明确的干预建议，但如果合并高遗传风险，则证据建议启动生活方式和药物干预。而高临床风险个体同时伴有高遗传风险，则亟须强化生活方式和药物治疗等干预。相比传统的临床评估模型，该评分系统的优势在于可在生命早期、传统危险因素尚未出现之前进行风险评估，且终生不变。”鲁向锋介绍，研究团队还制定了针对不同性别、年龄组人群的可视化风险评估量表图。相关研究成果已应用于心血管疾病遗传风险检测芯片的研发，实现了科技成果转化，正在推广应用。