AI解码心脏中隐藏的基因“线索”，有望开辟心脏病治疗新纪元_医疗人工智能

AI解码心脏中隐藏的基因“线索”，有望开辟心脏病治疗新纪元

本文旨在介绍一项AI应用于遗传学领域从而应对心脏疾病的新研究。

作者：药明康德AI 来源：药明康德AI 2019-09-30 16:56:15

人工智能以提供大数据洞察的能力而受到科学界的欢迎。AI应用于疾病预测、药物发现等领域已建树颇多，但将这项技术应用于遗传学领域还不多见，本文旨在介绍一项AI应用于遗传学领域从而应对心脏疾病的新研究。

这项研究由伦敦玛丽女王大学（Queen Mary University of London）的一个研究团队主导，他们使用AI技术发现了一些隐藏在心脏中基因“线索”，解码这些线索将有助于开发治疗心力衰竭的新药，并有效识别出患有这种疾病的风险人群。这项研究也得到了惠康基金会（Wellcome Trust）和英国心脏基金会（British Heart Foundation）资助，并于9月25日发表在《循环》（Circulation）杂志上。

研究人员使用人工智能技术对英国生物银行（UK Biobank）17,000名志愿者的心脏MRI图像进行了分析，受试者均无心肌梗塞或心力衰竭，发现22%-39％的左心室大小和功能变异是由遗传因素决定的。心脏左心室的肥大和收缩力下降都是造成心力衰竭的重要原因。

他们采用Affymetrix微阵列进行基因分型，对下列六个左心室特征进行全基因组关联研究：

舒张末期容积
收缩末期容积
中风的体积
射血分数
左心室质量
左心室体积与舒张末期体积之比

进而确定了28个候选基因，这些基因都可影响心脏的发育以及左心室收缩机制调节，这也就表明了由于基因的显著影响，会导致心血管结构和功能的变化。同时，研究人员在人类基因组中确定了14个与左心室的大小和功能相关的区域，每个区域都包含了调节心室早期发育和心肌收缩的基因。通常左心室肥大会阻碍心肌收缩和泵血的能力，使患者处于心脏病发作的高风险之中，虽然左心室肥大不是一种疾病，但它往往就是心脏病的先兆，还是需要引起足够重视的。

伦敦玛丽女王大学的Steffen Petersen表示，这项研究成果不仅揭示了几个与心力衰竭有关的关键基因，还能使人们认识到健康人群的心脏大小、功能与遗传学的关系。这将有助于医生了解心力衰竭是如何从早期开始发展演变的过程，也将有助于该疾病领域的发展。使用AI技术，人们只需花费一小部分时间就可以分析成千上万张MRI图像，更将大大节省治疗时间和成本，提高患者护理的效率。

随着英国生物银行获得更多患者数据，有关于心血管健康的许多其他基因标记的发现也只是时间问题。该数据库最近宣布，他们将对45万人的全基因组进行测序，借助AI，可以更快速、准确地读取学习基因研究所需的成千上万张心脏MRI图像，为早期发现有心力衰竭风险的人和新的靶向治疗方法提供了可能性。

利用人工智能技术来了解心血管疾病领域的研究不在少数，这一方面的研究也可以说目前医疗AI比较成熟可行的。目前学术界、工业界也愈发热衷于使用多样技术来攻克疾病难题和药物研发难题。此前，拜耳（Bayer）与Sensyne Health展开合作，将使用Sensyne Health筛选的来自NHS的患者数据（包括基因组测序数据和真实世界的证据），进而使用该公司的人工智能平台对这些数据进行挖掘和分析以获取见解，拜耳将这些发现应用于其心血管疾病管道，帮助设计临床研究并加速药物发现。

“旧病新法”，还有许多研究团队在这一领域取得不少发现和成就，他们另辟蹊径寻找治疗心脏类病的不同方法，包括使用免疫疗法和再生方法等。例如，宾夕法尼亚大学（University of Pennsylvania）的科学家发现一种转基因T细胞，可以用于攻击和清除可能导致心肌纤维化的成纤维细胞。范德比尔特大学（Vanderbilt University）的研究人员发现，罗氏公司（Roche）的SYN0012最初是用来治疗风湿性关节炎的，但它也是一种有望抑制心脏病发作后心脏组织炎症的候选药物，此类炎症可发展为急性发作和慢性心力衰竭。

为了帮助修复心脏病发作后受损的心脏组织，来自剑桥大学（University of Cambridge）和华盛顿大学（University of Washington）的科学家结合了心肌细胞和支持性心外膜细胞，这两种细胞可帮助肌细胞存活更久。莫格里奇研究所（ Morgridge Institute for Research）的研究人员利用干细胞为患有心血管疾病的患者建立新的动脉，他们在干细胞中添加了一种名为RepSox的小分子药物，以构建更好的平滑肌细胞，使其能够生长为功能性动脉细胞。

这项新研究中指出的基因组的14个区域，可能只是基因和心脏疾病治疗新纪元的开始。基因标记不但可以帮助识别出那些罹患心脏病的高风险人群，还能为新治疗方案开辟新途径。这项来自伦敦玛丽女王大学的研究所建立的遗传风险评分将会在未来的研究中继续测试、优化，从而最终有望应对心力衰竭等心脏疾病创建一个综合的、个性化的风险评估工具。

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